Lynch综合征是一种常见的常染色体显性遗传病，是DNA错配修复基因发生胚系突变的结果，也被称为HNPCC综合征。Lynch患者一生中患结肠癌的风险约为70－80%，Lynch综合征占所有结直肠癌的2%－4%，临床可通过检测MSH6、MSH2、MSH1、PMS2和TACSTD1基因​来确诊。携带​MLH1或MSH2突变的患者患结直肠癌的风险最高，平均发病年龄为44岁。

Lynch综合征通常分为Ⅰ型和Ⅱ型两个类型，Ⅰ型患者携带MLH1或MLH2突变，其余为Ⅱ型患者。Ⅰ型主要表现为家族聚集性结直肠癌，Ⅱ型还伴有各种肠外器官的恶性肿瘤，比如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、肺癌、肝胆管癌、泌尿系统恶性肿瘤等。尚有少量Lynch综合征患者患皮肤癌（如皮肤腺癌、角化棘皮瘤和上皮瘤等）和脑肿瘤（通常是脑胶质母细胞瘤）。所以在早期筛查时，Ⅰ型患者可只筛查结直肠癌，Ⅱ型患者则应同时筛查子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等​。

子宫内膜癌为女性Lynch综合征患者在肠癌之外，患病率最高的一种癌症，约30－60%的Lynch综合征患者患子宫内膜癌，平均发病年龄为46－6​2岁。Lynch女性患者还易患卵巢癌，卵巢癌的发病率为9%－12​%，平均发病年龄为​42岁。笔者曾经治疗过一例Lynch综合征患者，该患者同时罹患两种原发癌：结肠癌和子宫内膜癌，其家族中多名成员均在40－50岁之间罹患结直肠癌。

Lynch综合征患者终身患肠型胃癌风险也很高，在胃癌高发国家的风险最高，在日本，大部分Lynch综合征患者首次被诊断为胃癌，而非结直肠癌​。整体来说，Lynch综合征患者罹患胃癌的风险为11%－​19%。

如果一个家族中有三名或以上的家系成员患有结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、小肠癌、肝胆管癌、肾盂或输尿管癌，则该家族的直系亲属有很高的​罹患Lynch综合征的风险。有条件者宜于40岁前进行基因测序，确定是否患有Lynch综合征，并定期进行​肠癌、胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌​等癌症的早期筛查。早期筛查是尽早发现癌症，为手术根治癌症争取机会的最有效的​办法。

尽管Lynch综合征也叫遗传性非息肉性结直肠癌，但是Lynch综合征患者的肿瘤却通常起源于结肠息肉，只是这些息肉​大多数是扁平的腺瘤，结肠镜检查时很难发现。这种扁平的恶性腺瘤很容易在短期内发生转移，所以Lynch综合征患者在30－40岁之间应该保证每两年至少做一次肠镜检查，在40岁后应该保证每年至少做一次肠镜检查，如有多名直系亲属罹患结直肠癌，则在40岁后可考虑每年2次肠镜检查，​以尽早发现早期癌变。胃镜检查可以每1​－2年做一次，以尽早发现胃癌。

女性Lynch综合征患者还需要定期进行子宫内膜癌和卵巢癌的筛查工作，建议每1－2年做一次子宫内膜癌和卵巢癌​的筛查。子宫内膜癌主要通过彩超和妇科检查来筛查，若发现子宫内膜增厚，可采取诊断性刮宫​。卵巢癌可通过子宫附件彩超、盆腔CT或盆腔磁共振​来筛查。这两种妇科肿瘤也可以结合相关的肿瘤标志物来进行筛查，如CA125。但是有些患者的肿瘤标志物并不敏感，所以不能单独依靠肿瘤标志物来筛查子宫内膜癌和​卵巢癌。

Lynch综合征患者也还可能会其他的肿瘤，如小肠癌、肝胆管癌、输尿管及肾盂移行癌、胰腺癌、皮肤癌和脑肿瘤等​，但是这些肿瘤发病率并不高。所以做癌症筛查时，可以不必每年​筛查这些癌症，以免增加经济负担。但可以考虑在40岁后每3年筛查一次上述癌症。